Durante la sintetizzazione delle proteine, a causa di un errore anche relativamente piccolo, come l' alterazione dell' ordine delle basi azotate del gene codificante può portare ad una mutazione che può essere di diversi tipi:
-Una mutazione di senso ovvero una mutazione che determina l' inserimento di un amminoacido diverso da quello normalmente presente nella proteina.
-Una mutazione di non senso ovvero una mutazione in cui la sostituzione di un nucleotide porta alla formazione del codone di stop.
-Una mutazione silente accade quando al cambiamento di un nucleotide non corrisponde il cambiamento dell' amminoacido, e quindi non si hanno conseguenze.
Le mutazione sono spontanee quando sono causate da errori, (spesso corretti dal proofreading) come l'inserimento di una base azotata errata da parte della dna polimerasi; altre mutazioni spontanee sono causate dall' azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula.
Altre mutazioni, le mutazioni indotte, sono causate da agenti esterni, detti agenti mutageni. Tra di questi vi sono i raggi X, quelli ultriavioletti, alcune sostanze chimiche, e i materiali radioattivi.
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