LA REGOLAZIONE GENETICA

Per regolazione genetica intendiamo quella capacità delle cellule di controllare l' espressione dei propri geni in modo da regolare il processo mediante cui l' informazione passa dalla forma di acido nucleico/ribonucleico alla forma di proteina.
In controllo di tale espressione avviene mediante l' accensione o lo spegnimento di determinati geni, a seconda dei casi. Il primo problema che porta all' attuazione di tale espediente è un problema inerente alla quantità di energia consumata, maggiore quanto maggiore è la quantità di geni in funzione.
In sostanza: + geni attivi --> -energia disponibile quindi sono attivi sono i geni necessari.

LE MUTAZIONI GENETICHE

Durante la sintetizzazione delle proteine, a causa di un errore anche relativamente piccolo, come l' alterazione dell' ordine delle basi azotate del gene codificante può portare ad una mutazione che può essere di diversi tipi:

-Una mutazione di senso ovvero una mutazione che determina l' inserimento di un amminoacido diverso da quello normalmente presente nella proteina.

-Una mutazione di non senso ovvero una mutazione in cui la sostituzione di un nucleotide porta alla formazione del codone di stop.

-Una mutazione silente accade quando al cambiamento di un nucleotide non corrisponde il cambiamento dell' amminoacido, e quindi non si hanno conseguenze.

Le mutazione sono spontanee quando sono causate da errori, (spesso corretti dal proofreading) come l'inserimento di una base azotata errata da parte della dna polimerasi; altre mutazioni spontanee sono causate dall' azione di sostanze tossiche che provengono dai processi metabolici della cellula.
Altre mutazioni, le mutazioni indotte, sono causate da agenti esterni, detti agenti mutageni. Tra di questi vi sono i raggi X, quelli ultriavioletti, alcune sostanze chimiche, e i materiali radioattivi.

LO SPLICING

Uno degli eventi più importanti che avvengono prima che la molecola di pre-RNA esca dal nucleo della cellula è lo splicing. Un meccanismo con cui gli introni e gli esoni vengono separati; durante la separazione, avvenuta per mezzo del complesso enzimatico chiamato spliceosoma, si assiste all' eliminazione degli introni, ovvero della sequenze non codificanti all'interno di un determinato gene.Nelle cellule eucariote, a volte abbiamo un differente tipo di splicing, chiamato splicing alternativo. Esso consiste nel ricongiungimento degli esoni in ordine diverso rispetto a quando si trovavano legati con gli introni. Questo espediente serve a rendere possibile la sintetizzazione di diverse proteine partendo da un' unico gene.

NON TUTTE LE SEQUENZE GENICHE VENGONO TRADOTTE IN PROTEINE

Durante lo studio del D.N.A. Si sono verificate diverse scoperte, alcune più sorprendenti di altre. Una di queste scoperte sorprendenti riguarda il fatto che le sequenze dei geni codificanti per le proteine sono interrotte da sequenze di nucleotidi che non vengono tradotte.
Abbiamo quindi una divisione tra le sequenze codificanti (gli esoni) e quelle non codificanti ( gli introni). Ogni gene può avere un vario numero di introni. Si passa dai 50 introni (presenti per esempio nel collagene) ai 7 introni ( presenti per esempio nell' ovoalbumina).
Grazie  a diversi esperimenti si e' arrivati a dedurre che i batteri e gli altri microorganismi che hanno un alto tasso di riproduzione avrebbero eliminato man mano tutto il D.N.A. considerato obsoleto.

LA SINTESI DELL'RNA: LA TRASCRIZIONE

Le molecole di mRNA (o R.N.A. messaggero) sono assemblate con lo stesso criterio che riguarda le basi azotate durante la duplicazione del D.N.A.. Esattamente come per quanto riguarda il D.N.A., l' R.N.A. possiede un' estremità 5' e una 3'. 
I nucleotidi, presenti nella cellula come nucleotidi trifosfati (o NTP) si aggiungono uno alla volta alla catena di R.N.A. mentre si sta formando; essi perdono, al momento dell' aggiunta 2 gruppi fosfato. Questo procedimento è chiamato trascrizione; ha lo scopo di trascrivere il messaggio contenuto il un segmento di D.N.A. in una molecola complementare di R.N.A., chiamata per questo motivo, trascritto.

Ma vediamo cosa accade più nel dettaglio:

Nella prima fase abbiamo l' intervento di una proteina, la RNA polimerasi, che riconosce una sequenza nucleotidica del promotore e vi si attacca; questa fase si completa nel momento in cui i filamenti del D.N.A vicini al promotore vengono separati e formano un complesso aperto lungo una dozzina di basi azotate. 
La seconda fase, o fase di allungamento, vede la sintesi di trascritto di R.N.A. da parte della RNA polimerasi. Il filamento trascritto si chiama filamento stampo.
la sequenza di basi del filamento di R.N.A. è complementare, non uguale, al filamento stampo da cui viene trascritta; la sua sequenza è invece identica tranne per la timina sostituita dall' uracile. L' ultima fase di questo processo è quella di terminazione, durante la quale l' RNA polimerasi incontra, scorrendo il D.N.A., una sequenza d' arresto costituita da nucleotidi che bloccano il processo.

L' RNA HA UNA STRUTTURA MOLECOLARE SIMILE A QUELLA DEL DNA

Cercando di trovare una soluzione al modo in cui la disposizione di basi azotate nel D.N.A. potesse determinare la sequenza di amminoacidi presenti in una proteina, si scoprì il ruolo dell' R.N.A., ovvero l' acido ribonucleico. Questa sostanza è chimicamente simile al D.N.A., e presenta, rispetto ad esso tre principali differenze:

1) Nei nucleotidi dell' R.N.A. Lo zucchero è il ribosio e non il deossiribosio.

2) L' R.N.A. contiene al posto della timida una piramidi a simile, chiamata uracile, appaiabile unicamente con la timina.

3) La maggior parte dell' R.N.A. è composto da un singolo filamento.